Чем раньше, тем лучше! Чуть больше года в России реализуется федеральная программа проведения неонатального скрининга. Если до 2023 года новорожденных проверяли на пять генетических заболеваний, теперь на 36!
"Пяточка" - так в шутку называют неонатальный скрининг родители и сами врачи. А всё потому, что кровь для обследования берут у малышей именно отсюда. Год назад расширенный скрининг на 36 генетических заболеваний стали делать и в Магнитогорске. Всего в 2023 году обследовали 4824 новорождённых, в том числе около тысячи детишек из близлежащих районов. В результате у пяти малышей обнаружены серьёзные генетические заболевания.
Наталья Аверьянова, заведующая консультативно-диагностическим отделением, врач-генетик Центра охраны материнства и детства г. Магнитогорска
"У нас два ребёнка с врождённым гипотиреоз. Они начали заместительную терапию гормоном щитовидной железы, что позволяет нам предположить, что с интеллектом у них будет всё нормально Два ребёнка с фенилкетонурией. Тяжёлое наследственное заболевание. Дети лечатся тем, что получают специализированную диету, безбелковую диету".
Первичный иммунодефицит обнаружен у одного малыша. Ещё в роддоме от него отказались родители. Теперь ребёнок проходит лечение в доме малютки. Ещё два диагноза не подтвердились.
Наталья Аверьянова, заведующая консультативно-диагностическим отделением, врач-генетик Центра охраны материнства и детства г. Магнитогорска
"Анализы уходят в два учреждения. На пять наследственных заболеваний нам делает лаборатория в Челябинске областного перинатального центра, на 36 заболеваний делает Екатеринбург, межрайонная лаборатория неонатального скрининга".
При необходимости биоматериал доставляют и в Московский центр медицинской генетики. В течение 72 часов там проводят более точное дообследование. Главная цель - обнаружить заболевание в первые дни жизни ребёнка. Тогда шансов на выздоровление или улучшение состояния в разы больше. Ведь многие болезни проявляются только в дошкольном или даже школьном возрасте.
Наталья Аверьянова, заведующая консультативно-диагностическим отделением, врач-генетик Центра охраны материнства и детства г. Магнитогорска
"Но уже поделать ничего нельзя. Повреждающее воздействие на мозг уже произошло".
Но даже серьёзные последствия порой не останавливают родителей. Есть и те, кто отказывается добровольно от бесплатного обследования.
Наталья Аверьянова, заведующая консультативно-диагностическим отделением, врач-генетик Центра охраны материнства и детства г. Магнитогорска
"То, что говорят родители - жалко пяточку, - это по сравнению с последствиями очень серьёзно. Люди не понимают, какие последствия могут быть тяжёлыми. У ребёнка ещё нет болевых рецепторов. Да, дискомфортно. Но это не страшно. У нас за год один отказ. Это плохо".
Потому врачи призывают: не отказываться от проведения обследования новорожденному малышу, чтобы потом не было мучительно больно.
