Здоровье малышей под пристальным вниманием. Теперь всех новорождённых будут проверять сразу на 34 генетических заболевания, а не на 5, как было раньше. Как изменится процедура забора крови и что думают врачи и родители по поводу нововведения?
Маленькая Анюта появилась на свет буквально сутки назад. И пока мама малышки радуется рождению второй дочки, медики не дремлют. На второй день жизни девочке проводят скрининг-тестирование - забор крови из пяточки. Вот только теперь определять наличие или отсутствие будут не пяти, как было раньше, а более тридцати генетических заболеваний.
Анна Шакирова, заведующая отделением новорождённых акушерского стационара ЦОМиД
"Раньше мы брали 5 капель на фильтровальную бумажку - это также на пять заболеваний. А вторую - на три капли: это уже на ранний натальный скрининг. Оба эти бланка отправляются в перинатальную лабораторию города Челябинска, где идёт полная фиксация. А дальше наши все данные отправляются в лабораторию г. Екатеринбурга".
Анастасия Шуба, роженица
"Я считаю, что нужно идти в ногу с современными медицинскими технологиями. Если такие были разработаны, то они были разработаны не зря, чтобы обезопасить наше поколение. Поэтому я полностью за".
Новый перечень генетических заболеваний определил Минздрав России, изменения вступили в силу с 1 января 2023 года. Тестирование на 36 патологий, включая сложные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечную атрофию, стало возможным благодаря появлению современных медикаментов и разработке методов выявления заболеваний. При этом ранняя диагностика позволяет если не полностью вылечить ребёнка, то дать возможность на нормальную жизнь.
Юлия Щербакова, главный педиатр г. Магнитогорска
"Фенилкетонурия. Ставим правильное питание. Родители не верят. Если всё правильно назначить, питание (они находятся всю жизнь на этом питании), они вырастают нормальными здоровыми детьми. Это всё серьёзные обследования. Они дорогостоящие. Достаточно серьёзная подготовка. У нас на сегодняшний день по городу Магнитогорску ре-тестов уже девять штук".
Повторное тестирование назначают малышу в случае сомнительных результатов и подозрение на наличие генетического заболевания. Тогда процедура включает забор крови не только на бумажные тестеры, но и из вены, а также анализ мочи. Все биоматериалы в этом случае отправляются для детального изучения в Москву. При этом государственная программа включает в себя не только диагностику, но и всю систему дальнейшей медицинской помощи детям, у которых будут выявлены генетические заболевания.
